Заметки детского врача

🔬 Что такое TREC и KREC? В 2022 году, в России был введен расширенный скрининг на врожденные заболевания для новорожденных. Ещё одно расширение произошло в 2026 году. Важно, что этот скрининг включает обследование на первичные иммунодефициты, который выполняется при помощи анализа на TREC и KREC. Я много раз повторяла эти аббревиатуры, но поняла что не понимаю, как этот анализ работает и решила разобраться. А кто поможет в такой ситуации? Конечно, толковый иммунолог, поэтому я написала Анастасии Казанцевой, немедийному гематологу из Петербурга, и мы составили для вас небольшой ликбез. ✅ TREC и KREC — это молекулярные маркеры, которые помогают врачам понять, насколько хорошо работает иммунная система новорождённого, особенно — образуются ли у него новые лимфоциты (клетки иммунитета). 🧩 1. TREC — T-cell Receptor Excision Circles (Т-рецепторное эксцизионное кольцо). Когда в организме созревают Т-лимфоциты (в вилочковой железе — тимусе), их гены «перестраиваются», чтобы каждая клетка могла распознавать свой антиген (кусочек того или иного микроба). В процессе этой перестройки от ДНК лимфоцита отрезаются маленькие кусочки ДНК, которые замыкаются в кольца. Это и есть TREC. Количество этих кусочков показывает, сколько новых Т-клеток недавно образовалось. Если TREC мало или их нет → тимус не работает нормально → подозрение на тяжёлый врождённый иммунодефицит (SCID) или другой дефект Т-клеточного звена иммунитета. 🧩 2. KREC — Kappa-deleting Recombination Excision Circles (каппа-делеционное рекомбинационное эксцизионное кольцо). Когда созревают B-лимфоциты (в костном мозге), их ДНК тоже «перестраивается». В процессе образуются кольца ДНК — KREC. Количество KREC показывает, насколько активно образуются новые В-клетки. Если KREC мало или нет → проблема с развитием В-клеток → возможна агаммаглобулинемия или другой В-клеточный иммунодефицит. 👶 Как это используется у новорождённых При скрининге новорожденных берется капля крови из пяточки. Из образца выделяют ДНК. С помощью ПЦР измеряют количество TREC и KREC фрагментов. Если значения низкие — ребёнка направляют на углублённое иммунологическое обследование. 🧠 Простая аналогия TREC — это как «обрезки проволоки» в мастерской, где делают Т-клетки. KREC — то же самое, но для мастерской В-клеток. Чем больше обрезков — тем больше новых клеток сделали. Но параметр не прямой (мы не сами клетки считаем), а косвенный (признаки того, что клетка образовалась). 📋 Почему нужен такой скрининг? Эти тесты позволяют обнаружить тяжёлые иммунодефициты ещё до появления симптомов, чтобы начать лечение (например, гемопоэтическими стволовыми клетками) вовремя и спасти жизнь ребёнку. Так можно выявить не все иммунодефициты, а только около ~10% известных на сегодня. Но это те 10%, терапия которых должна незамедлительно в силу их тяжести. ✉️ Как получить результаты скрининга? Сейчас система устроена так, что если условно все ок, то никаких результатов родители ребенка не получают, а если не ок, то тогда сообщают и направляют но обследования. Но сомнительные случаи могут классифицироваться и как ок, и как не ок. И это серая зона. Поэтому лучше всё-таки запрашивать результаты скрининга через госуслуги. #nv_скрининг 30.03.26 by @ninavaccina