Заметки детского врача

Пост про билиарную атрезию, или Не все желтухи младенцев безопасны Самая частая причина желтухи младенца старше 10 дней жизни - желтуха грудного вскармливания. https://t.me/DrButriy/2696 https://vk.com/wall-141911698_2124 Ее главное отличие - в том, что она “неконъюгированная”, то есть если мы сдадим анализ крови на общий и прямой билирубин (общий складывается из прямого/конъюгированного и непрямого/неконъюгированного), то они будут повышены конечно, но доля прямого не будет превышать 25% от общего, и тогда все ок. Но чего боится пропустить педиатр, ведя младенца с желтухой? Прежде всего, конъюгированную желтуху, прежде всего билиарную атрезию. ИТАК, пост о ней, тезисно: Атрезия желчевыводящих путей - прогрессирующее фиброзно-облитерирующее заболевание внепеченочных (и, возможно, внутрипеченочных) желчных протоков, возникающее в раннем детстве и приводящее, при отсутствии лечения, к холестазу, циррозу и печеночной недостаточности. § Определение: Приобретенное неонатальное заболевание, характеризующееся облитерацией или разрывом желчных протоков, что приводит к затруднению оттока желчи из печени в кишечник. ⸻ § Эпидемиология • Заболеваемость: ~1 на 8 000-15 000 живорождений. • Наиболее распространенная причина терминальных стадий заболеваний печени у детей • Преобладают женщины • Чаще встречается в Восточной Азии ⸻ § Этиология (многофакторная) Точная причина неизвестна; предполагаемые механизмы: • Перинатальная вирусная инфекция (например, ЦМВ, реовирус) • Иммуноопосредованное повреждение желчных протоков • Генетическая предрасположенность • Пороки развития протоковой пластинки ⸻ § Типы 1. Изолированные (несиндромальные) – наиболее распространенные 2. Синдромные (BASM) – связанные с: • Полиспленией • Обратным положением органов • Сердечными аномалиями • Прерванной нижней полой веной ⸻ § Симптомы Обычно проявляются в возрасте 2-6 недель • Стойкая желтуха более 14 дней • Ахоличный (бледный/белесый) стул – основной признак • Темная моча • Гепатомегалия или спленомегалия • Недостаточная прибавка в весе • Прогрессирующая дисфункция печени ⸻ § Обследования Лабораторные: • Конъюгированная гипербилирубинемия • Повышенный уровень ЩФ, ГГТ (обычно высокий) • Легкое или умеренное повышение активности трансаминаз • Увеличение ПТ/МНО (дефицит витамина К) Визуализирующие: • УЗИ: - Отсутствие желчного пузыря или его малый размер - Признак треугольного тяжа (фиброзные остатки в печеночных воротах) • Холецистосцинтиграфия: - Отсутствие выделения маркера в кишечник, несмотря на введение фенобарбитала Окончательный диагноз • Интраоперационная холангиография (золотой стандарт) • Биопсия печени: - Пролиферация желчных протоков - Портальный фиброз - Желчные пробки ⸻ § Лечение Хирургическое Портоэнтеростомия Касаи • Удаление фиброзированных желчных протоков • Анастомоз петли Ру с печеночными воротами • Наилучшие результаты достигаются до 60 дней жизни Медикаментозное (поддерживающее) лечение • Жирорастворимые витамины (A, D, E, K) • Высококалорийные смеси на основе среднецепочечных триглицеридов • Урсодезоксихолевая кислота • Антибиотики для лечения восходящего холангита Окончательное • Трансплантация печени • Требуется многим пациентам, несмотря на операцию Kasai • Показания: неудачная операция Kasai, цирроз печени, портальная гипертензия ⸻ § Прогноз • Успешность операции Kasai резко снижается после достижения 3-месячного возраста. • ~40-50% пациентов выживают при сохранении нормальной функции печени в течение 10 лет • Ранняя диагностика = улучшение результатов ⸻ Основные результаты обследования • Желтуха + бледный стул у новорожденного = атрезия желчевыводящих путей, пока не доказано обратное • Конъюгированная гипербилирубинемия никогда не бывает физиологической • Раннее направление к врачу имеет решающее значение • Наиболее распространенное показание для трансплантации печени у детей § Почитать подробнее: Родителям https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21076-biliary-atresia https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/biliary-atresia/symptoms-causes/syc-20591855