Заметки детского врача

Под занавес 2025г в рубрикаторе Минздрава появились утвержденные клинические рекомендации по талассемии (альфа- и бета-). 📕 Не буду пересказывать их целиком (желающие могут ознакомиться самостоятельно) - упомяну только несколько новых и принципиальных, на мой взгляд моментов. 1️⃣ В классификацию введены термины «трансфузионно-зависимые талассемии (ТЗТ)» и «трансфузионно-независимые талассемии (ТНЗТ)». Термины соответствуют международной практике, но могут стать источником путаницы☹️ 🔴С ТЗТ все понятно: это пациенты, пожизненно нуждающиеся в регулярных трансфузиях (большая бета-талассемия, тяжелая HbE/бета-талассемия). 🔴А вот с ТНЗТ возникает вопрос. По определению это пациенты, которые не нуждаются в регулярных трансфузиях (хотя могут получать их время от времени – на фоне инфекционных эпизодов, беременности и т.д.). ⁉️Но относятся ли к ТНЗТ самые легкие формы (малая бета-талассемия, альфа-талассемия с минимальными изменениями, немое носительство альфа-талассемии)? 😵‍💫Этот момент не очень четко прописан как в российских ФКР, так и во многих англоязычных источниках. Ответ есть гайдлайне Международной федерации талассемии: There are several aspects to note for the NTDT/TDT classification. It mainly relates to clinically significant forms of β-thalassaemia, so phenotypes such as β-thalassaemia silent carrier or trait/minor are not considered among NTDT in the medical literature. ⬆️То есть термин ТНЗТ (и вся информация о возможных осложнениях этого диагноза) относится к клинически значимым формам заболевания – промежуточной форме бета-талассемии, среднетяжелой HbE/бета-талассемии, гемоглобинопатии H (промежуточная альфа-талассемия). 🙂А пациенты с малой формой бета-талассемии, альфа-талассемией с минимальными проявлениями и немым носительством альфа-талассемии имеют только отклонения в анализах крови, которые они не приводят к негативным последствиям для здоровья в течение жизни. 2️⃣ Молекулярно-генетическая диагностика является обязательной при всех формах заболевания (ее проведение является одним из критериев качества оказания медицинской помощи). Предлагается во всех случаях исследовать и альфа- и бета-глобиновые гены из-за возможного сонаследования мутаций в них. 🔴От себя добавлю, что диагноз бета-талассемии в классических случаях может быть установлен и без молекулярно-генетического исследования. Но конкретный вариант мутации может быть важен для прогноза (при большой и промежуточной формах) и генетического консультирования в будущем, когда пациент задумается о рождении детей. 3️⃣ Пункт про скрининг мне не очень понятен, так как не уточнено, к каким именно регионам РФ он относится. В районах с высокой частотой талассемии рекомендуется проведение универсального скрининга новорожденных как для α -, так и для β-талассемических расстройств <…>. Разные варианты скрининговых программ действуют в некоторых странах (например, Кипр, Турция, ОАЭ, Азербайджан), но в РФ распространенность талассемии на порядок ниже. Продолжение ⬇️⬇️⬇️