Заметки детского врача

Описаны случаи очень коротких эпизодов внезапного поворота головы и глаз в сторону и быстрого моргания при переходе пациента из вертикального положения в горизонтальное. Эту кратковременную, «пароксизмальную» форму, длящуюся всего несколько минут и сопровождающуюся глазными симптомами, которые обычно отсутствуют при «периодической» форме, очень трудно отличить от доброкачественного полиморфного двигательного расстройства младенческого возраста (BPMDI), которое будет описано ниже. Более чем в половине случаев приступы начинались в возрасте до 3 месяцев жизни. Приступы, как правило, возникают часто (раз в 1-2 месяца) и с поразительной регулярностью. Они спонтанно исчезают до 5 лет. https://youtube.com/shorts/5plpVOVcs8c https://youtu.be/SG8fa9rYAY0 https://youtu.be/6fhjBmUNRV4 https://youtu.be/zsMrBesfyU8 https://youtu.be/23O57fFeboc § Доброкачественное полиморфное двигательное расстройство младенчества (Benign polymorphous movement disorder of infancy, BPMDI) BPMDI представляет собой короткие приступы (5–15 секунд) быстрого тремора головы и рук, напоминающие миоклоническое дрожание; нередко BPMDI представляет собой повторяющиеся миоклонические подергивания головы и/или верхних конечностей, имитирующие инфантильные спазмы. Раньше их называли “доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы”, “тонические рефлекторные судороги раннего младенчества”, “инфантильный тремор ассоциированный со сном”, и “доброкачественные инфантильные приступы дрожания тела”. Позже все эти понятия были объединены термином BPMDI. Основные характеристики BPMDI: - пароксизмальные эпизоды с внезапным началом, иногда сериями, разделенными 3-4 минутами; - короткая продолжительность (обычно несколько секунд); - отсутствие изменения сознания во время приступов; - часто появляются несколько раз в день (иногда даже более 100 раз в день); - обычно провоцируются возбуждением, огорчением или изменением положения тела; - начало на первом году жизни, в основном между 4 и 7 месяцами; - ребенок нормально развивается, и осмотр невролога не выявляет отклонений - нормальная ЭЭГ в приступ и между приступами; и - это расстройство проходит само до 2 лет жизни, редко в более старшем возрасте, но до школы. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11502177/ (статья на испанском, так как на английском к ней везде платный доступ; можно перевести через чат GPT) § Транзиторная дистония младенчества (Transient dystonia of infancy, TDI) представляет собой пароксизмальные эпизоды нарушения положения верхних конечностей, иногда сопровождающихся одновременным сгибанием туловища и одной нижней конечности. Дистоническая осанка обычно проходит при произвольных движениях. Обследование в межприступный период и нейровизуализация в норме. Возраст начала заболевания обычно составляет от 5 до 10 месяцев, прогрессирует некоторое время и постепенно проходит в течение 3 месяцев – 5 лет, без последствий для развития или неврологических нарушений. Этиология и патофизиология неясны. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6353361/ (в конце статьи есть ссылка на видео) https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1651-2227.2010.02109.x (доступ к фуллтексту через Sci-Hub) § Аффективно-респираторные приступы (Breath-holding spells) https://t.me/DrButriy/7014 https://vk.com/wall-141911698_4101 § Приступы дрожания (Shuddering spells, shuddering attacks) https://t.me/DrButriy/3674 https://vk.com/wall-141911698_2680 § Синдром Сандифера (Sandifer's syndrome) Его бывает сложно отличить от пароксизмальной кривошеи; Сандифер нередко провоцируется приемом пищи, тогда как для BPT прием пищи обычно не является триггером. https://vk.com/wall-164533398_158 https://youtu.be/v8rGFsOWVyk https://youtu.be/SpGA0x2__iE § Парасомнии (снохождение, сноговорение и проч), самой яркой из них являются ночные терроры (Night terrors) https://vk.com/wall-141911698_2332 https://t.me/DrButriy/3061 § Младенческая/детская мастурбация Ее легко узнать, главное знать что такое часто бывает, и что это безопасно. https://vk.com/wall-164533398_96 https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11293787/