Каплина О.Ю., гинеколог, гемостазиолог & dr.gemogyn

НАШЛИ МУТАЦИЮ MTHFR, что теперь будет? Доброе утро ☀️ дорогие подписчицы, сегодня хочу разобрать один из анализов, который до сих пор вызывает множество вопросов у женщин, планирующих беременность. Речь пойдёт о полиморфизмах гена MTHFR. Этот ген участвует в обмене фолатов. Чаще всего в анализах встречаются два его варианта: C677T и A1298C. Иногда после получения такого результата женщине рекомендуют принимать препараты, разжижающие кровь, большие дозы фолиевой кислоты или специальные формы фолатов. А действительно ли всё это необходимо? Современные рекомендации по медицинской генетике не рассматривают распространённые варианты MTHFR как клинически значимую наследственную тромбофилию. Важно учитывать: ✔️ Обнаружение MTHFR C677T или A1298C само по себе не устанавливает причину потери беременности. ✔️ Наличие этих вариантов не является показанием к назначению низкомолекулярных гепаринов. ✔️ Не нужно автоматически назначать дозы фолиевой кислоты по 5.000 мкг только на основании результата генетического анализа. Усваивается ли фолиевая кислота? Здесь тоже есть распространённое заблуждение. Существует мнение, что женщины с полиморфизмами MTHFR не способны усваивать обычную фолиевую кислоту и обязательно должны принимать метилфолат. Но это не соответствует имеющимся научным данным. CDC указывает, что даже женщины с вариантом MTHFR 677TT способны усваивать фолиевую кислоту. Ежедневный приём 400 мкг фолиевой кислоты повышает уровень фолатов независимо от генотипа MTHFR. Именно фолиевая кислота имеет доказанную эффективность в профилактике дефектов нервной трубки плода. При наличии отдельных факторов риска врач может рекомендовать более высокую дозу, добавить метилфолат, но не из-за одного только полиморфизма MTHFR. Таким образом, полиморфизмы фолатного цикла - это не тромбофилия и клексан при их выявлении не показан. Мы подбираем дозы фолатов, ориентируясь в первую очередь на личный и семейный анамнез, дополнительно смотрим уровень гомоцистеина и конечно оцениваем сопутствующие заболевания.