Доктор Z прописал

Младенцев начнут проверять на шесть генетических болезней, рассказала замминистра здравоохранения Евгения Котова "Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра"", - сообщила она Такие обследования хотят добавить в неонатальный скрининг с 2027 года. Среди них болезнь Помпе (это нарушение обмена веществ, при котором в клетках накапливается гликоген, что ведет к слабости мышц и поражению сердца), мукополисахаридоз первого типа (тяжелое заболевание, при котором из-за нехватки фермента в тканях откладываются сложные сахара, страдают кости, суставы, внутренние органы и нервная система) Также добавят в перечень болезнь Гоше (наследственное нарушение, при котором жировые вещества накапливаются в селезёнке, печени и костях), болезнь Ниманна-Пика типов А и В (это тоже накопление жиров, но уже в нервных клетках и внутренних органах, тип А протекает особенно тяжело с поражением мозга) и болезнь Краббе (редкое наследственное поражение нервной системы, при котором разрушается миелиновая оболочка нервов, что ведет к нарушению движений и развития) С апреля этого года новорожденных дополнительно обследуют еще на две болезни: Х-сцепленную адренолейкодистрофию (нарушение работы надпочечников и разрушение белого вещества мозга) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (это врожденная ошибка обмена, из-за которой не хватает важных для мозга нейромедиаторов, что вызывает задержку развития и двигательные расстройства) Программа неонатального скрининга действует в нашей стране с 2023 года. На данный момент она позволяет выявить 38 наследственных и врожденных заболеваний. Но этот список постоянно расширяется