Транстиретиновый амилоидоз – редкое системное полиорганное заболевание, в основе которого лежит внеклеточное отложение фибриллярного белка амилоида, предшественником которого является транспортный белок транстиретин. Существует три основных фенотипа наследственного транстиретинового амилоидоза: неврологический, кардиологический и смешанный. ATTR-ПН характеризуется преимущественным вовлечением периферической нервной системы. ATTR-ПН – это самая тяжелая наследственная жизнеугрожающая полинейропатия с дебютом во взрослом возрасте c прогрессирующим, инвалидизирующим течением. Транстиретиновый амилоидоз сердца (ATTR-КМП) разделяют на наследственный (hATTR) и дикий/сенильный тип (ATTRwt). Сенильный тип не является редким заболеванием, и по мнению ряда экспертов 17% всех случаев сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса, связаны именно с ATTR-КМП. На аутопсиях ATTR-амилоид обнаруживается в 25% случаев у пациентов старше 80 лет, и в 37% случаев у пациентов старше 95 лет. До недавнего времени амилоидоз сердца диагностировался только по данным результатов патоморфологических исследований. Фенотипический скрининг и внедрение в широкую практику магнитно-резонансной томографии и сцинтиграфии миокарда показали большую распространенность сенильного ATTR. До появления препаратов патогенетической терапии единственным возможным способом лечения была трансплантация печени, которая избавляла организм от большей части мутантного белка. Сейчас пациентам в России доступны: #Тафамидис (Виндамэкс и Виндакель от Пфайзер) #Эплонтерсен (Ирелми, таргетная РНК-терапия от компаний Ionis Pharmaceuticals и АстраЗенека). В апреле этого года в РФ был зарегистрирован индийский дженерик тафамидиса – Алуфамидис от Софтджел Хелскеа. В мировой практике применяются препараты на основе антисмысловых олигонуклеотидов (ASOs) и миРНК (siRNA): #Инотерсен (Tegsedi от Ionis), #Патисиран (Onpattro) и #Вутрисиран (Amvuttra) от Alnylam; #Акорамидис – Attruby от BridgeBio; #Дифлунизал – НПВП, ингибирующий фибриллогенез нативного гена TTР, и его мутантных вариантов. В ходе исследований показал активность противопаркинсонический препарат #Толкапон. В 3 фазе находится препарат, разработанный с использованием технологий редактирования генома CRISPR/Cas9 – #Нексигуран зиклумран (Nex-z от Intellia Therapeutics) Примечательно, что по итогам 2025 года Тафамидис вошел в тройку самых продаваемых препаратов Пфайзер на глобальном рынке, уступив только бестселлеру Эликвису (совместное продвижение вместе с его разработчиком - #BMS) и «семейству» вакцин Превенар. Мировые продажи Тафамидиса в 2025 году составили $6,4 млрд (около 530 млрд руб., +17% к 2024 году). #Cursor #ATTR #Орфаны #Pfizer #AstraZeneca Telegram 💊 Мах 💊 Cursor