🎀 Октябрь традиционно считается месяцем осведомлённости о раке груди. А розовая лента стала символом. И заболевания, и борьбы с ним. Мы не подгадывали этот текст под октябрь, но я рада, что так вышло. 🔸Антонина Акименко, ведущий специалист Omninome: Самый известный пример наследственной предрасположенности к раку — история Анджелины Джоли. У неё обнаружили патогенный вариант BRCA1, после чего она приняла решение о профилактической операции. Тут другой ген: PALB2. Это не тот же самый диагноз и не те же риски. Но биологически эти гены тесно связаны: BRCA1, PALB2 и BRCA2 работают в одной системе восстановления ДНК. Отдельно в заключении упоминается анемия Фанкони, и сначала это может звучать пугающе. Но здесь речь идёт о другом механизме наследования. Был найден один патогенный вариант PALB2. Он связан с наследственной предрасположенностью к некоторым видам рака. Для развития PALB2-ассоциированной анемии Фанкони нужны патогенные варианты в обеих копиях гена, по полученные от обоих родителей. Поэтому один обнаруженный вариант не означает, что есть анемия Фанкони. Каждый ребёнок с вероятностью 50% может унаследовать вариант PALB2 и, соответственно, наследственную предрасположенность к раку. А анемия Фанкони может возникнуть только в том случае, если ребёнок получит подобные варианты и от матери, и от отца. В остальном я оказалась на удивление живчиком. Взять вот фармакогенетику: то, как я реагирую на разные типы лекарств. Особых проблем не выявили. Разве что из-за особенностей работы ферментов я медленнее метаболизирую омепразол: лекарство, снижающее выработку соляной кислоты. И такая же петрушка с парой антидепрессантов, которые я не принимаю. 🔸 Антонина Акименко, ведущий специалист Omninome: В этом случае генетические особенности CYP2C19 означают, что омепразол выводится медленнее. Поэтому при обычной дозе его концентрация может быть выше, а эффект сильнее или продолжительнее. Это не значит, что омепразол противопоказан: для такого варианта рекомендации как раз предусматривают начало лечения со стандартной дозы. Но если препарат принимается долго, эта информация может помочь врачу решить, нужна ли та же доза дальше или стоит ее снизить. Практическая ценность таких результатов проявляется обычно не в момент получения генетического теста, а спустя годы, когда человеку назначают лекарство. Самостоятельно менять дозировку по генетическому заключению не нужно. Лучше сохранить результат и сообщать врачу о нём при назначении соответствующих препаратов. Отношение врачей к фармакогенетике пока действительно разное. Не каждый специалист регулярно работает с такими результатами, поэтому приносить на приём весь отчет необязательно. Будет полезнее показать врачу конкретный результат по нужному гену и рекомендации для препарата. Ещё радостное: у меня не выявлены дефекты, при которых возникают опасные реакции на наркоз. Это злокачественная гипертермия и нарушения метаболизма миорелаксантов. Гипертермия — особенно коварная штука. При общей анестезии начинает неконтролируемо расти температура, сбить её сложно. Часто всё заканчивается смертью. А проверить заранее реакцию на наркоз нельзя: только если сдать генетику. Меня также проверили на: 🔹наследственные болезни сердца от которых можно внезапно умереть; 🔹 наследственные диабеты взрослого возраста 🔹нарушения работы иммунной системы, из-за чего можно быть в тысячу раз более склонной к менингококковой инфекции. 🔹 и ещё много чего: даже на спинальную мышечную атрофию как у Стивена Хокинга. Всё чисто! Хоть где-то хорошие новости. Далее ⬇️