Я знаю, от чего могу умереть (вероятно). Пост о генетике наследственных заболеваний Весной я внезапно заболела обструктивным бронхитом. Никогда такого не было, чтобы я почти не могла дышать. Это меня здорово напугало. Пока я сидела с ингалятором и пилила сториз (вдруг помру: хоть хроника последних дней будет!), мне написала Ира Жегулина. Моя давняя подруга, лучший генетик всея Руси и основатель компании Omninome. И предложила провериться на наследственные заболевания. Это называется полный экзом: то есть совокупность всех белок-кодирующих участков или экзонов ДНК в геноме человека. Я давно сама думала посмотреть, какие у меня есть потенциально опасные мутации. Благо, наука нынче позволяет это сделать. Моя мама умерла от рака в 57, и это меня действительно потрясло. Рака в семье до этого не было: прабабушек не считаем, там дело тёмное. Плюс если я решусь на детей, то хочу знать, что я им “прекрасного” передам. Если честно, мне непросто делиться чем-то настолько уязвимым. Но через блог я могу донести важное. И может, спасти чью-то жизнь. Да и про генетические тесты у нас много мифов и заблуждений. Ничего не имею против более “чилловых” генетических тестов по поиску родственников, изучению предков и тому, какая ты сегодня собака 🐶 Кому лет пятьдесят назад скажи, что мы можем сдать кровь/плюнуть в пробирку и узнать тайны ДНК! Но мне хотелось пройти именно узкоспециализированный тест на клинически значимые наследственные варианты. И затем обсудить с врачом, что с этим делать и куда бежать. 🔸Рассказывает Антонина Акименко, ведущий специалист Omninome: Многие массовые ДНК-тесты основаны на генотипировании при помощи микрочипов. Они проверяют сотни тысяч заранее выбранных точек в ДНК. Это используется для определения происхождения, поиска родственников, особенностей питания, спорта и т.д. NGS-секвенирование работает иначе. Оно прочитывает последовательность исследуемых участков генов и позволяет искать в них изменения, а не только проверять заранее составленный список вариантов. Поэтому с его помощью можно обнаружить в том числе редкую клинически значимую мутацию, характерную для конкретной семьи. Я сдала кровь в славном городе Алматы у партнёров Omninome в клинике “Хороший доктор” (да, они теперь работают вместе))). Кровушка уехала в Москву, вампирам. А спустя месяц-полтора мне пришли результаты: и по секвенированию экзома, и по фармакогенетике. Никакой интриги не будет: я оказалась достаточно здоровым человеческим экземпляром. Из исследованных 3635 генов лишь несколько вызывают опасения. Но они мне очень не понравились. Оказалось, что я носитель патогенного или вероятно патогенного варианта в гене PALB2. Да, мне раньше это тоже ни о чём не говорило. Поэтому приведу цитату из заключения Omninome: 🔹 PALB2-ассоциированная предрасположенность к онкологическим заболеваниям наследуется аутосомно-доминантно. Вероятность передачи патогенного/вероятно патогенного варианта каждому ребёнку составляет 50%. Для женщин с патогенным вариантом PALB2 наиболее значимо повышение риска рака молочной железы: по крупным исследованиям риск к 80 годам составляет примерно 53%, при этом индивидуальный риск зависит от семейного анамнеза. 🔹 Риск рака яичников повышен умеренно и оценивается примерно в 5% к 80 годам. Также описано небольшое повышение риска рака поджелудочной железы. 🔹 Кроме того, необходимо учитывать аутосомно-рецессивное заболевание — анемию Фанкони группы N, которая развивается при наследовании патогенных вариантов PALB2 от обоих родителей. Если честно, вот этого я не ожидала. Риск рака матки как у мамы? Могло быть, и это многое объясняло бы. Риск диабета I типа как у бабушки? Возможно. Но оказалось, что я под ударом самого распространённого рака у женщин: молочной железы. Многие мои знакомые и приятельницы болели им. А прабабушка (та самая, из далёкого прошлого) умерла от него в сорок лет. Какая ирония. Далее ⬇️ Photo: angelika.image